Wat is M.C.T.D.
M.C.T.D. is de afkorting van Mixed Connective Tissue Disease. Het is een zeldzaam voorkomende auto-immuunziekte: een afwijking van het eigen afweersysteem. Ons afweersysteem beschermt ons tegen lichaams-vreemde indringers, zoals o.a. bacteriën en virussen. Door de (immunologische) afwijking kan het voorkomen dat lichaams-eigen niet meer van lichaams-vreemd wordt onderscheiden, zodat de lichaams-eigen deeltjes (cellen) dan prooi voor ons afweersysteem worden en het afweersysteem ons niet beschermt maar aanvalt.

Bij M.C.T.D. komen een aantal ziekteverschijnselen voor die ieder voor zich ook bij andere bindweefselziekten worden aangetroffen. Deze andere bindweefselziekten zijn: S.L.E.(Systemische Lupus Erythematosus), Sclerodermie, Polymyositis en Reumatoïde Artritis, terwijl het Raynaud fenomeen bijna altijd aanwezig is.

De ziekte is zeer gecompliceerd en treedt meestal in het hele lichaam op. De ziekteverschijnselen die kunnen optreden zijn: Het Raynaud fenomeen (zie: hoe begint de ziekte), huidafwijkingen, moeheid, spier-en gewrichtsklachten, longafwijkingen, slokdarmklachten, afwijkingen in het bloed.

Bloedonderzoek / Diagnose
Wanneer men bij een patiënt aan M.C.T.D. denkt, kunnen door een gericht bloedonderzoek die abnormale afweerstoffen worden aangetoond. Merkwaardigerwijs zijn deze abnormale afweerstoffen vaak ondermeer gericht tegen kernen van cellen die iedereen bezit, maar in het geval van de patiënt tegen zijn eigen cellen. Bij M.C.T.D. zijn dit antistoffen tegen RNP, een eiwit dat in de celkern voorkomt en deel uitmaakt van de zogenaamde extraheerbare kernantigenen (ENA). Bij het diagnostisch onderzoek wordt ook altijd gezocht naar deze antistof.

Hoe begint de ziekte
M.C.T.D. begint bij veel patiënten met het Raynaud fenomeen. Onder invloed van kou en/of emoties ontstaat een sterke neiging tot vernauwen van bloedvaten van vingers en/of tenen. Deze kunnen hierdoor blauw of vrijwel wit, stijf en pijnlijk worden. Ook de oorschelpen kunnen aangetast worden. Door een slechte doorbloeding kunnen ontstane zweertjes en wondjes slecht genezen.

Klachten
Bij M.C.T.D. komen van de hieronder apart genoemde ziektebeelden klachten voor. Het is dus een "mix" en u krijgt niet al deze verschijnselen! *Systemische Lupus Erythematosus (S.L.E.) -overgevoeligheid voor zonlicht -huidafwijkingen -gewrichtsklachten -haaruitval -ontsteking van het longvlies -ontsteking van het hartzakje -koorts -stoornissen van het zenuwstelsel -zweertjes in mond-keel-neusholte -nierafwijkingen -bloedafwijkingen *Sclerodermie -Raynaud fenomeen -droge slijmvliezen in ogen en mond -gewrichtsklachten -slokdarmklachten -darmklachten -longklachten -hartklachten -nierklachten, hoge bloeddruk -onderhuidse verkalkingen *Polymyositis/Dermatomyositis -spierontstekingen -huidafwijkingen *Reumatoïde Artritis -gewrichtsontstekingen, gekenmerkt door zeer pijnlijke, warme en gezwollen gewrichten die leiden tot beschadiging van het gewrichtskraakbeen.

Behandeling
De ziekte is nog niet te genezen. Wel kan de arts een aantal medicijnen voorschrijven om de symptomen van de klachten te bestrijden. De vaak extreme vermoeidheid en de ongedefinieerde pijnen zijn voor degenen die deze ziekte hebben, moeilijk te aanvaarden. Ook de "gezonde" mensen naast de patiënt kunnen dit vaak niet begrijpen. Elkaar helpen om de ziekte te aanvaarden is ook één van de dingen die belangrijk zijn.

Hoe vaak komt M.C.T.D. voor
Het is een zeldzaam voorkomende ziekte en het is niet bekend hoe vaak dit voorkomt.

Is M.C.T.D. erfelijk
Er zijn geen aanwijzingen dat M.C.T.D. een erfelijke aandoening is. M.C.T.D. kan echter wel in bepaalde families wat vaker voorkomen. De reden hiervan is vooralsnog onbekend.

Commissie Sclerodermie/M.C.T.D.
Het doel van de Commissie Sclerodermie/M.C.T.D. is om de patiënt informatie te geven over verdere ontwikkelingen omtrent Sclerodermie en M.C.T.D. zowel nationaal als internationaal .
Door het organiseren van een landelijke contactdag, 1 keer per jaar, hopen wij dat medepatiënten naar behoeve dichter bij elkaar komen zodat ze ook elkaar kunnen steunen en helpen.