MCTD is een zeldzame systemische auto-immuunziekte. Ons afweersysteem (= immuunsysteem) beschermt ons tegen lichaamsvreemde indringers, zoals o.a. bacteriën en virussen. Het systeem kan onderscheid maken tussen lichaamsvreemde en lichaamseigen bestanddelen. Bij een auto-immuunziekte is het onderscheid tussen lichaamsvreemd en lichaamseigen verstoord geraakt. Bij de meeste auto-immuunziekten kan men in het laboratorium aantonen (vooral in de vorm van afweerstoffen = antistoffen) dat het lichaam afweerreacties vertoont tegen bestanddelen van het eigen lichaam (men spreekt van autoantistoffen). Bloedonderzoek is de meest gebruikte manier om autoantistoffen aan te tonen. Vaak zijn de bestanddelen van het lichaam waartegen deze autoantistoffen gericht zijn structuren (veelal eiwitten) die in celkernen voorkomen. Soms zijn de reactiepatronen van deze antistoffen heel kenmerkend voor een bepaalde auto-immuunziekte en kunnen zij richting geven aan een diagnose.

MCTD is de afkorting van mixed connective tissue disease. Dat betekent letterlijk gemengde bindweefselziekte. (Systemische auto-immuunziekten werden in het verleden bindweefselziekten genoemd. Het woord ‘gemengd’ wijst erop dat het MCTD syndroom overlappende kenmerken heeft met andere auto-immuunziekten). De ziekte werd voor het eerst in 1972 door professor Sharp beschreven. Sharp deed onderzoek naar autoantistoffen bij patiënten met SLE en vond bij sommige patiënten in het bloed zeer grote hoeveelheden aan van antistoffen, die gericht waren tegen een dan juist ontdekt eiwit, het RNP. Patiënten met deze hoge titers aan RNP antistoffen bleken onderling overeenkomsten te hebben. Zij hadden vaker dan ‘andere’ SLE-patiënten het Raynaud-fenomeen, gezwollen (puffy) vingers, slokdarmklachten en spierontsteking (myositis). Oorspronkelijk werd beschreven dat deze speciale ‘groep’ SLE-patiënten geen nieraantasting kregen, maar dat bleek in vervolg onderzoek toch niet waar te zijn. Daarnaast bleek uit vervolgonderzoek dat deze groep patiënten met hoge titers anti-RNP antistoffen, méér dan SLE-patiënten zónder deze antistoffen, kans hebben op het ontwikkelen van verbindweefseling in de longen (longfibrose) en op het ontstaan van een hoge bloeddruk in de longslagaders (pulmonale hypertensie). Ook treden bij hen relatief vaak slecht genezende wondjes op aan de vingers.

We beschouwen MCTD nu als een ziekte met kenmerken van verschillende andere auto-immuunziekten, met name SLE, sclerodermie en polymyositis. Net als bij patiënten met sclerodermie, hebben vrijwel alle patiënten met MCTD het fenomeen van Raynaud.

De ziekte begint meestal tussen de 20 en 50 jaar. 90% van de MCTD-patiënten zijn vrouwen.